Độ mờ da gáy thai nhi có ý nghĩa như thế nào?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng, nó giúp phát hiện thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Điều quyết định siêu âm độ mờ da gáy có thành công hay không còn phụ thuộc vào thời gian đo, vì sớm hay muộn quá đều không có kết quả chính xác.

Độ mờ da gáy là gì? 


Độ mờ da gáy (ĐMDG) là khoảng tích tụ dịch dưới da vùng sau gáy của thai nhi, được đo bằng siêu âm từ tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, hoặc khi thai nhi có chiều dài đầu mông từ 45mm đến 84mm.

Tất cả các em bé khỏe mạnh đều có lớp dịch ở sau gáy này, nhưng thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác có lớp dịch này tăng cao hơn bình thường. Đó là lý do vì sao siêu âm đo ĐMDG được dùng để giúp sàng lọc bệnh Down.

sieu-am-do-mo-da-gay

Đo độ mờ da gáy vào tuần thứ mấy?


Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Tuy nhiên, trong những tuần đầu, thai có thể có tốc độ phát triển khác nhau và chênh lệch chút ít so với tình toán trên lý thuyết.

Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ, sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa. Vì vậy, việc thực hiện siêu âm đo da gáy trong khoảng thời điểm từ tuần 11-14 của thai kỳ là vô cùng quan trọng.

Đo độ mờ da gáy thai nhi bằng cách nào?


Đo độ mờ da gáy là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ để chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất.

Kỹ thuật đo độ mờ da gáy chủ yếu được thực hiện qua phương pháp siêu âm. Bác sĩ sẽ dùng thiết bị cầm tay để quét lên vùng da bụng của mẹ bầu sau khi bôi một lớp gel lên bụng. Trong quá trình siêu âm, mẹ bầu có thể cảm nhận được áp lực của đầu dò ấn trên thành bụng nhưng việc này sẽ không gây ra bất cứ tổn thương nào.

Siêu âm độ mờ da gáy thường sẽ được thực hiện qua đường bụng của thai phụ nhưng đối với một số trường hợp đặc biệt, chẳng hạn như phụ nữ có tử cung nghiêng về sau hoặc những người thừa cân thì có thể siêu âm bằng đầu dò qua âm đạo, điều này giúp cho kết quả được chính xác hơn.

Khi tiến hành siêu âm thai nhi, bác sĩ sẽ thực hiện đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, rồi tiến hành đo độ mờ da gáy. Biểu hiện cho làn da của bé trên màn hình siêu âm chính là phần màu trắng. Phần tụ dịch sau gáy chính là phần màu đen. Một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi xung quanh khu vực đó có màu tối hơn, đây chính là khoảng mờ sau gáy. Bạn có thể nhìn thấy đầu, chân, tay, xương sống của bé qua màn hình siêu âm. Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy sẽ không gây ra bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thực hiện.

khoang-sang-sau-gay

Độ mờ da gáy ở thai nhi bao nhiêu là bình thường?


Sau khi được tiến hành siêu âm, bác sĩ sẽ cho bà bầu biết kết quả về độ mờ da gáy. Đối với những trẻ có kích thước từ 45-84mm thì độ mờ da gáy thông thường sẽ là dưới 3,5mm. Thường thì kết quả kiểm tra độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ có thể phán đoán được 75% nguy cơ trẻ bị Down.

  • Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
  • Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm.
  • Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm.

  • Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao.
  • Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
  • Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
  • Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.

Siêu âm đo độ mờ da gáy (ĐMDG) kết hợp với xét nghiệm máu mẹ Double test (Beta hCG và PAPP-A) giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày vẫn là phương pháp sàng lọc Down chuẩn hiện nay với tỷ lệ phát hiện đến 90% và dương tính giả 5%.

Lượng chất dịch kết tụ ở vùng cổ tăng lên khiến cho độ mờ da gáy cao lên, nguyên nhân là do một số điều kiện nhất định trong bào thai. Vì vậy, phương pháp hiệu quả nhất để kiểm tra và chẩn đoán được các dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ chính là siêu âm đo độ mờ da gáy. Nguy cơ mắc dị tật càng cao khi độ mờ da gáy càng cao kèm theo đó là các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. 

Làm gì khi kết quả đo độ mờ da gáy bất thường?


sieu-am-do-khoang-sang-sau-gay-erapharmacy


Bảng quy đổi về độ mờ da gáy chuẩn là căn cứ để xác định xem bé cưng của bạn có bình thường hay không. Nếu kết quả không như mong đợi cũng chưa chắc bé bị bệnh Down.

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down. Có nhiều khả năng xét nghiệm này không phát hiện được các triệu chứng của bệnh. Nếu chưa thực sự tin vào kết quả xét nghiệm, bạn có thể đề nghị bác sĩ cho tiến hành chọc ối để biết chính xác hơn. Ngoài ra, một số dị tật như nứt xương sống, bàn chân vẹo và hở hàm ếch chỉ được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 20.

Hãy nhớ rằng một kết quả tầm soát bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nhiều nguy cơ. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, nếu kết quả đo độ mờ da gáy của bé cao hơn so với mức bình thường, bé cũng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Do đó, trong thai kỳ, bạn sẽ được thực hiện một loại siêu âm đặc biệt gọi là siêu âm tim thai. Nếu thai nhi có bệnh tim, bé cần được theo dõi bằng siêu âm thường quy và khi sinh sẽ cần phải ở một trung tâm y tế có đủ phương tiện để hồi sức. Bên cạnh thường xuyên theo dõi, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phụ nữ mang thai cũng nên được tiêm phòng đầy đủ các loại vắc-xin cho bà bầu để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.

No comments