Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi double test

Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, nhằm đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test là gì?

Xét nghiệm Double test được thực hiện ở phụ nữ mang thai, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Kết quả sàng lọc Double test sẽ được tính toán dựa trên các yếu tố:

• Kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Đây là hai chất do thai nhi tiết vào trong máu người mẹ.
• Kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu - mông (CRL) của thai nhi.
• Tuổi mẹ, tuổi thai và một số thông tin sức khỏe khác.

Xét nghiệm Double test để làm gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm mục tiêu xác định sự bất thường trong quá trình phát triển nhiễm sắc thể của thai nhi. Bất kỳ sự bất thường nào cũng có thể dẫn đến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai nhi, thậm chí kéo dài cả đời của đứa trẻ được sinh ra.

Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như : Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Trong hội chứng Down

• β-hCG tự do tăng đáng kể.
• PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng.
• Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu thai có độ mờ da gáy < 3mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Trong hội chứng Edward

Cả β-hCG tự do và PAPP-A trong máu đều giảm. Trong hội chứng Patau: β-hCG tự do và PAPP-A nói chung là thấp.

Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double test?

Tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu tác động bởi những yếu tố bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé.

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Phụ nữ đã từng sảy thai, thai lưu
• Người đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Tiền sử gia đình mắc bệnh dị tật bẩm sinh
• Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.

Xét nghiệm Double test được thực hiện vào tuần thai nào?

Với xét nghiệm Double test, thai phụ nên thực hiện khi thai nhi 11 - 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12, tức là ngay trong quý thứ nhất của thai kỳ.

Nguyên nhân bởi vì nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A thay đổi trong suốt thai kỳ.

• β-hCG tự do là thành phần trong cấu trúc của hormone hCG. hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng đã được thụ tinh tiết ra, sau đó do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ vào khoảng ngày thứ 6 đến ngày thứ 8 sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
• PAPP-A là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết ra. Bình thường, nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ, nếu thai nhi mắc hội chứng Down thì nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm. Trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc giảm nhẹ không đáng kể. Do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

Làm xét nghiệm Double test có tốt không?

Ưu điểm:

Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test đối với những phụ nữ mang thai có thể cho độ chính xác lên tới 80 - 90%, và an toàn cho cả mẹ và bé.

Nhược điểm:

Đối với những sản phụ mang thai đôi thì xét nghiệm Double test không còn chính xác. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể dựa vào siêu âm 4D để chẩn đoán.

Thực hiện xét nghiệm Double test bao lâu có kết quả?

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, thai phụ không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

Trước khi tiến hành thu mẫu, bác sĩ sẽ giải thích để thai phụ hiểu rõ hơn về ý nghĩa của cuộc xét nghiệm. Thai phụ điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Một số thông tin đặc biệt cần chính xác: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu - mông và khoảng sáng sau gáy.

Bác sĩ tiến hành thu mẫu máu tĩnh mạch tay của người mẹ để làm xét nghiệm. Kết quả phân tích của Double test có sau khoảng 2 - 3 ngày.

Làm gì khi kết quả Double test có nguy cơ cao?

• Độ mờ da gáy thai nhi có ý nghĩa như thế nào?

Double test là xét nghiệm sinh hóa máu, giúp cảnh báo nguy cơ trẻ có thể bị mắc một số rối loạn di truyền, nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán. Hơn nữa, một số trường hợp có thể là dương tính giả. Do đó, nếu kết quả Double test là có nguy cơ cao thì mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem một cách chính xác về tình trạng của thai nhi. Một số xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định như:

• Xét nghiệm sàng lọc Triple test: Dựa trên mẫu máu người mẹ kết hợp với siêu âm để sàng lọc Hội chứng Down, Edwards và Dị tật ống thần kinh.
• Phương pháp không xâm lấn NIPT hoặc Chọc ối (xâm lấn): Xét nghiệm ADN của thai nhi trong mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để đánh giá dị tật bẩm sinh, độ chính xác có thể lên tới 99,9%.

Sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi là điều vô cùng quan trọng, do đó, mẹ bầu cần chú ý đúng các mốc thời gian để đi khám và làm xét nghiệm. Bên cạnh đó, hiểu rõ mục đích cũng như ý nghĩa của từng xét nghiệm sẽ giúp mẹ an tâm hơn, đặc biệt là khi không may kết quả sàng lọc cảnh báo nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.