Double test sàng lọc dị tật thai nhi

Sàng lọc dị tật thai nhi là điều mẹ bầu vô cùng quan tâm, trong đó xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được khuyến cáo thực hiện thường quy nhằm đảm bảo trẻ sinh ra được thông minh, khỏe mạnh.

Double test là gì?

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ, xét nghiệm được lấy từ máu mẹ giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của mẹ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc Double test?

Tất cả các mẹ bầu đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh bởi khi mang thai, cơ thể mẹ bầu rất dễ chịu tác động bởi những yếu tố bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ bầu và bé.

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
• Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
• Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
• Người đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh
• Phụ nữ đã từng sảy thai, thai lưu
• Tiền sử gia đình mắc bệnh dị tật bẩm sinh

Thời điểm vàng xét nghiệm sàng lọc Double test?

Double test có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 - 13. Dựa vào kết quả siêu âm để xác định tuổi thai, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm sau khi khám siêu âm đo độ mờ da gáy.

Những việc cần làm khi xét nghiệm sàng lọc Double test

Khi thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng hay nhịn ăn như những xét nghiệm máu thông thường.

Trước khi tiến hành lấy máu xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích để mẹ bầu hiểu rõ hơn về ý nghĩa của  xét nghiệm. Mẹ bầu điền đầy đủ thông tin cần thiết lên phiếu yêu cầu xét nghiệm. Một số thông tin đặc biệt cần chính xác: Ngày đầu tiên của chu kỳ kinh cuối cùng, số ngày của vòng kinh, kinh nguyệt có đều hay không, ngày siêu âm thai gần nhất, tuần thai, số lượng thai, chiều dài đầu - mông và khoảng sáng sau gáy.

Siêu âm trước khi làm xét nghiêm không chỉ quan trọng mà rất quan trọng, đặc biệt là khi làm xét nghiệm ở tuần thai thứ 12. Thông tin đo được từ siêu âm phải xác định chính xác các chỉ số:

• Chiều dài đầu mông (CRL)
• Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT)
• Nhờ những chỉ số này, kết hợp với kết quả xét nghiệm máu của mẹ, các bác sĩ sẽ đủ căn cứ để đưa ra kết luận chẩn đoán.
• Kết quả phân tích của Double test có sau khoảng 2 - 3 ngày.

Kết quả xét nghiệm Double test trả lời như thế nào?

• Dinh dưỡng bà bầu - Bí quyết con khỏe mẹ không tăng cân

Kết quả xét nghiệm Double test kết luận thai nhi có nguy cơ thấp hoặc có nguy cơ cao với hội chứng dị tật bẩm sinh.

• Nếu kết quả cho thấy mức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
• Nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). 
• Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; 
• Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

Phải làm gì khi kết quả Double test có nguy cơ cao?

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy, nhưng Double test không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Với độ chính xác khoảng 75%, kết quả sàng lọc chỉ kết luận thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng mà chưa kết luận được cụ thể thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Bởi vậy, khi có kết quả sàng lọc Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm những phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khác để đánh giá một cách chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.